Los tests de ADN, de cerca (I)

Llevaba ya mucho tiempo oyendo sobre empresas que realizaban análisis de ADN a nivel personal y que se promocionaban fundamentalmente a través de internet. Motivada por la curiosidad, decidí investigar un poco sobre ellas y probar una para comprobar por mí misma los puntos fuertes y débiles de este tipo de servicios. En esta primera parte del artículo conoceremos un poco más cómo funciona todo este mundo de los tests de ADN. En la segunda parte comentaré los pros y contras de estos tests y, más específicamente, como fue mi experiencia con 23 and me.

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Las empresas que analizan tu ADN a la carta

En la actualidad, pueden encontrarse 5 empresas que se dedican a esta actividad de forma importante:

• "23 and me": La más importante, conocida y publicitada. La revista Time eligió su test genético personal como Invento del año 2008. Analizan alrededor de 600.000 SNPs (modificaciones de una sola base nitrogenada o letra concreta de nuestro ADN). El precio ronda los 400 dólares.
• Navigenics: Analizan en torno a 600.000 SNPs. El precio es de 999 dólares, más 199 dólares adicionales por cada año de actualización de los datos genéticos.
• deCODEme: Analizan alrededor de 1 millón de SNPs. El precio es de 985 dólares para el test de ADN completo, aunque ofrecen también un test orientado sólo al cáncer u otro enfocado a problemas cardiovasculares con unos precios más bajos.
• Genebase: A diferencia de los anteriores (que incluyen SNPs implicados en predisposiciones a enfermedades, rasgos, etc..), Genebase sólo analiza marcadores genéticos de la mitocondria y del cromosoma Y para conocer los ancestros por parte materna y paterna de la persona. El precio de ambos es de 238 dólares y la mitad si es sólo por parte materna o paterna.
• Knome: Apto sólo para ricos. A diferencia de las empresas anteriores, que sólo analizan ciertos fragmentos del ADN mediante un microchip (genotipado), Knome secuencia el genoma al completo de la persona por el "módico" precio de 99.500 dólares.

Ser una persona curiosa por naturaleza tiene sus ventajas e inconvenientes. Una de las ventajas es que te motiva a ir aprendiendo, pero también tiene su parte mala y es que, a veces, "la curiosidad mata al gato". Al final, tras comprobar las empresas que ofrecían servicios de tests genéticos personales, me decanté por "23 and me". Puedo decir que he alimentado un poco ese anhelo curioso mientras que un monedero figuradamente gatuno no llegaba a morirse, pero sí se quedaba más ligeramente anoréxico.

En la práctica totalidad de los tests la idea es básicamente la misma: Te envían un correo con un kit para recoger tu ADN (bien un tubo de ensayo con un conservante donde escupir o bien un hisopo para restregarlo en el interior de la boca e introducirlo posteriormente en una solución conservante). Tras este paso, se reenvía la muestra de ADN al laboratorio oportuno y, al cabo de unas cuentas semanas, te avisan de que ya están disponibles los resultados, que pueden consultarse a través de la red.

¿Qué métodos existen para analizar el ADN?

Los tipos de tests genéticos se dividen en dos tipos:

• Genotipado: En lugar de secuenciar todo tu ADN (lo cual es lento y muy caro) lo que se hace es determinar secuencias concretas del ADN que se conoce que son importantes para determinados rasgos o predisposiciones. Lo que se hace, concretamente, es observar modificaciones de un sólo nucleótido en secuencias concretas del ADN, lo que se viene a llamar polimorfismo de un solo nucleótido o SNP. Por ejemplo, imagínate que existe una secuencia que es ATCGTT. Si tú, en su lugar, posees una secuencia ATCGTA cuya frecuencia en la población es superior al 1%, posees ese SNP. Si por el contrario, tu secuencia es ATCGTC y es rarísima y se encuentra en menos del 1% de la población, no se considera un SNP sino una mutación. A efectos prácticos, los SNPs son mutaciones, pero al encontrarse con una frecuencia elevada en la población pasan a tener una consideración "especial" como una señal de la variabilidad genética de la población.
• Secuenciación completa del genoma: Lo que hacen es secuenciar todo tu ADN completo, de principio a final. El proceso lleva meses y es especialmente caro. En la actualidad, sólo la empresa Knome ofrece este servicio a aquellas personas dispuestas a pagarlo.

¿Cómo sabes que han realizado el test de tu ADN y no se lo han inventado?

Una de las primeras dudas que surgen entre aquellos que comienzan a oír de estas empresas que ofrecen tests genéticos es sobre su seriedad. "¿No se inventarán los resultados y será todo un montaje para ganar dinero rápido?" Ante esta pregunta hay que aclarar que los tests genéticos son reales, se realizan en laboratorios mediante microchips de ADN y se detectan las secuencias de ADN oportunas (con un pequeño margen de error).

En mi caso, no lo tuve muy difícil para comprobar que realmente habían genotipado mi ADN. Además de la presencia de dos cromosomas XX, existían varios SNPs que determinan de forma importante ciertos rasgos que concordaban conmigo (color de los ojos y otros rasgos de apariencia, etnia, ancestros por parte materna, ausencia de mutaciones que, por fuerza mayor, provocan enfermedades, etc...).